Vážení učitelia, študenti a všetci ostatní návštevníci, vitajte na stránke genetiky na kolesách venovanej výučbe genetiky na stredných školách. Na tejto stránke nájdete záznamy prednášok na spoločensky významné témy, zaujímavé otázky z diskusií s priloženými odpoveďami a ukážky učebných textov, ktoré vám môžu pri výučbe pomôcť. Postupne tu budú pribúdať ďalšie užitočné materiály, tak nás nezabudnite priebežne sledovať.
Molekula DNA je pomerne stabilná. Po smrti bunky však dochádza k degradácii bunkového obsahu, vrátane DNA, ktorá je urýchlená prítomnosťou vody a mikroorganizmov. Okrem iného na degradáciu DNA vplývajú aj ďalšie environmentálne faktory, napr. teplota, žiarenie, prístup kyslíka, či pH prostredia. V skutočnosti je teda veľmi ťažké odhadnúť, ako dlho po spáchaní trestného činu budeme schopní izolovať DNA zo stopy v dostatočnej kvalite. Rozhodujú o tom faktory prostredia, ktoré na vzorku vplývali. Pri fosílnych nálezoch sa predpokladá, že polčas rozpadu molekuly DNA je približne 520 rokov.
Vo forenznej genetike sa na identifikáciu osôb štandardne používa tzv. analýza STR polymorfizmov, ktoré sa amplifikujú v PCR reakcii a ich dĺžka býva v rozmedzí 100-200 bázových párov. Keďže PCR reakcia vo svojom princípe vyžaduje prítomnosť primerov (krátkych DNA úsekov), ktorých dĺžka je okolo 20 nukleotidov, teoreticky teda môžeme amplifikovať aj úseky dlhé približne 50 bázových párov.
Jednovaječné dvojčatá majú identickú DNA. Najčastejšie sa na ich odlíšenie vo forenznej analýze používajú odtlačky prstov (ak sú dostupné), pretože tieto nemajú zhodné ani jednovaječné dvojčatá. Určité rozdiely medzi takýmito dvojčatami však môžeme nájsť aj v ich DNA. Ak by sme sekvenovali celý genóm (celú genetickú informáciu človeka), mohli by sme objaviť s malou pravdepodobnosťou mutácie, ku ktorým došlo veľmi skoro po oddelení dvojičiek a sú prítomné vo všetkých bunkách daného jedinca, ale nie u jeho dvojčaťa. Okrem toho molekuly DNA v priebehu času podliehajú modifikáciám (napr. metylácii), ktoré bývajú rôzne aj u jednovaječných dvojčiat a takéto modifikácie môžu byť využité pri ich rozlíšení.
Ľudia s istými typmi psychických porúch môžu mať väčšie sklony k zlyhaniu a spáchaniu trestného činu. Rôzne psychické a psychiatrické ochorenia môžu byť geneticky podmienené. Na takýchto ochoreniach sa veľmi často podieľa určitá genetická zložka, ale významná je aj zložka prostredia. Čiže aj keď má človek predispozíciu na psychiatrické ochorenie, neznamená to, že bude kriminálnikom a určite sa človek ako kriminálnik nerodí.
DNA organizmu obsahuje úseky – gény, ktoré kódujú nejaký proteín alebo funkčnú molekulu RNA. Takéto úseky však v genetickej informácii človeka tvoria iba približne 1,5%. Zvyšok označujeme ako nekódujúcu alebo „negénovú“ DNA. Hoci sa kedysi predpokladalo, že táto DNA je zbytočná, dnes sa vie, že môže mať viaceré dôležité funkcie, napr. reguluje expresiu (prepis) iných génov, má úlohu v organizácii DNA do vyšších štruktúr, ktoré nazývame chromozómy, a má význam aj z evolučného hľadiska. Aj funkčné časti chromozómu – centroméry (miesta upínania vláken deliaceho vretienka počas delenia) a teloméry (koncové časti chromozómov) sú nekódujúcou zložkou DNA a plnia pre život bunky nevyhnutné úlohy.
S pojmom „mutácia“ sa už v dnešnej dobe stretol asi každý, kto si niekedy zapol v televízii spiderman-a alebo niektorý z populárnych vedecko-fantastických seriálov. Nie každý však vie, čo tento pojem presne znamená, ako mutácie súvisia s poškodením DNA a aké rôzne typy mutácií poznáme. Ak ste zvedaví, či priame slnečné svetlo naozaj môže poškodiť DNA vašich pokožkových buniek, zaujíma vás aké choroby môžu byť spôsobené mutáciami v dôležitých génoch, alebo by ste sa chceli dozvedieť viac o molekulárnej podstate mutácií, neváhajte a pustite si našu prednášku.
Áno, mutácie je možné indukovať rôznymi spôsobmi, napr. žiarením, alebo niektorými chemickými látkami (v tom prípade ale nedokážeme predvídať, v akom géne k mutácii dôjde), okrem toho existujú moderné metódy, umožňujúce vnášať mutácie do vybraných oblastí genómu (napr. technológia CRISPR-Cas9). Tieto technológie sa bežne využívajú v základnom výskume, žiadnu z nich však nie je dovolené používať na úpravu genetickej informácie ľudského embrya (môžu sa však používať pri výskume niektorých ľudských bunkových línií – z takýchto buniek sa však nikdy nevyvinie ľudský organizmus, existujú iba vo forme bunkovej kultúry v kultivačnej nádobe).
Mutácie sú relatívne časté, takže prakticky u každého organizmu k nim aspoň u niektorých buniek dochádza (napr. bunky kože sú vystavené mutagénnemu účinku UV svetla viac ako kostné bunky). Tieto mutácie nemusia vôbec ovplyvniť pozorovateľné vlastnosti organizmu (ale môžu). Ak sú však dve populácie toho istého druhu dlhodobo oddelené (napr. žijú na dvoch rôznych ostrovoch), v každej sa môžu v priebehu času hromadiť iné mutácie, až sa napokon z týchto populácií vyvinú dva samostatné druhy. Samostatným druhom sa skupina organizmov stáva vtedy, ak už nie je možné pri krížení jedincov z rôznych populácií získať plodné potomstvo (jedinci patriaci do rovnakého druhu sú schopní získať plodné potomstvo, preto napr. krížením tigra a leva môžeme získať tigrona, ale tento už nie je schopný ďalej sa rozmnožovať, z čoho vyplýva, že tiger a lev sú dva samostatné druhy).
K mutáciám v jednotlivých ľudských génoch dochádza relatívne často, no ich dôsledkom je spravidla zmena štruktúry nejakej bielkoviny alebo funkčnej RNA. Táto zmena môže viesť k strate alebo čiastočnej zmene jej funkcie, teda vlastnosti takéhoto človeka sa môžu líšiť od vlastností ľudí bez mutácie. Je však potrebné si uvedomiť, že tzv. „superschopnosti“, ako ich poznáme z popkultúry (schopnosť lietať, laserový pohľad a iné), nie sú vysvetliteľné zmenou štruktúry ľudskej bielkoviny alebo RNA, teda prakticky žiadnu zo superschopností nie je možné reálne získať v dôsledku mutácie.
Štúdie v tejto oblasti neustále prebiehajú, no z doposiaľ uverejnených informácií vyplýva, že mikrovlnné žiarenie na základe svojich fyzikálnych vlastností nepredstavuje riziko porovnateľné s nebezpečnými typmi žiarenia (UV žiarenie, ionizačné žiarenie). Podobne, v prípade mobilných telefónov sa hovorí skôr o tepelnom efekte, než samotnom vyžarovaní, takže z pohľadu vzniku mutácií sa oba typy vyžarovania javia byť bezpečné. Nie je však vylúčené, že za určitých okolností môžu napr. zvyšovať hladinu reaktívnych foriem kyslíka, ktoré môžu následne negatívne pôsobiť na organizmus.
Áno, je to možné. Takéto mutácie nazývame „spätné“ mutácie a vďaka ich pôsobeniu môže byť obnovená funkcia pôvodne nefunkčných mutantných bielkovín a RNA. Okrem pravých „spätných“ mutácií poznáme tiež tzv. „supresorové“ mutácie, ku ktorým dochádza na inom mieste v genetickej informácií, ale ich účinok je podobný – zmenené vlastnosti organizmu sa vrátia do štandardného stavu. V tomto prípade s však jedná o dve nezávislé mutácie – pôvodnú a supersorovú, ktoré sú v genetickej informácii organizmu po celý čas prítomné, zatiaľ čo pri pravej spätnej mutácii vyzerá genetická informácia bunky akoby k žiadnej mutácii nedošlo.
Geneticky modifikované organizmy sa na našej planéte nachádzajú už niekoľko desaťročí, a takmer rovnako dlho trvá spor o to, či sú nám prospešné, alebo oprávnene vzbudzujú obavy. V našej prednáške sa dozviete, že nie každý organizmus, ktorého DNA človek zámerne upravil označujeme skratkou „GMO“, zoznámime vás s najrozšírenejšími geneticky modifikovanými organizmami a ukážeme vám akým spôsobom pomáhajú riešiť nedostatok potravín, či liekov na celom svete a vysvetlíme si aj podstatu rizík, ktoré sa s technológiou GMO spájajú.
Keďže GMO potraviny (rovnako ako iné potraviny) prirodzene obsahujú DNA typickú pre organizmus, z ktorého je potravina vyrobená, ich konzumácia bude mať s najväčšou pravdepodobnosťou rovnaký následok, ako konzumácia nemodifikovanej potraviny. Gény, ktoré boli do týchto organizmov vnesené by teoreticky mohli podmieňovať napr. alergické reakcie, ale reálne k tomu nedochádza, keďže každá GM potravina je pred uvedením na trh veľmi prísne (prísnejšie ako štandardné potraviny, ktoré môžu obsahovať škodlivé látky) posudzovaná a kontrolovaná. Vo všeobecnosti môžeme povedať, že GM potraviny sú pre konzumentov rovnako bezpečné ako potraviny nemodifikované.
Napriek tomu, že technológia GMO prináša niekoľko dôležitých a zatiaľ nezodpovedaných otázok, či potenciálnych rizík (napr. ohrozenie prirodzenej biodiverzity), podstatná časť obáv verejnosti je založená na neporozumení jej podstate a/alebo prekrúcaní reality. Významnú úlohu v tomto procese zohrávajú dezinformácie a konšpiračné teórie, ktoré dlhodobo kolujú virtuálnym priestorom a veľmi často napádajú práve technológiu GMO. Dôsledkom je, že ľudia sa často obávajú, že konzumácia GM potravín môže ovplyvniť ich vlastnú DNA, alebo žijú v predstave, že GM potraviny sú „plné chemikálií“ a podobne. Samozrejme, väčšina týchto obáv je v skutočnosti neopodstatnená.
Z technického hľadiska neexistuje žiadny dôvod, prečo by šľachtenie človeka nemalo byť možné, ak správne nastavíme selekčné podmienky. V kontexte tejto témy však hrá rozhodujúcu úlohu etické hľadisko, keďže šľachtenie ľudskej rasy by bolo v rozpore so základnými ľudskými právami a slobodami (napr. práva slobodne si vybrať vlastného partnera). Keďže súčasné štátne zriadenia vyspelého sveta tento typ slobôd garantujú, šľachtenie ľudí v blízkej budúcnosti neprichádza v civilizovanom svete do úvahy.
Ťažko povedať. Doposiaľ nie je známych mnoho príkladov biologickej zbrane, ktorá by bola pripravená týmto spôsobom (v Sovietskom zväze bol v minulosti pripravený modifikovaný kmeň baktérie Bacillus anthracis, ktorý mal byť využívaný ako zbraň, ale je to jeden z mála známych príkladov), ale nemožno vylúčiť, že v niektorých krajinách sveta sa vývoj vojenskej techniky zaoberá aj genetickou modifikáciou vybraných typov organizmov. Minimálne v tejto chvíli však môžeme technológiu GMO považovať za mierovú.
Pravdepodobne to vo vzdialenejšej budúcnosti bude technicky možné, keďže už dnes dokážeme vytvoriť kompletný syntetický genóm a mnoho ďalších komponentov živých systémov (zďaleka však nie všetky). Zároveň by však bol takýto proces extrémne technicky náročný a drahý, takže je oveľa pravdepodobnejšie, že aj v budúcnosti budú vedci radšej upravovať už existujúce druhy organizmov, než vytvárať komplexné živé systémy nanovo.
Vedeli ste o tom, že naše životné prostredie má výrazný vplyv na to, akým spôsobom sa realizuje genetická informácia každého z nás? Ak nie, naša prednáška je určená práve vám. Dozviete sa v nej o tom, ako môžu odlišné stravovacie návyky rôznych ľudí viesť k „zapnutiu“ alebo „vypnutiu“ rôznych génov, ako výrazne sa môžu v niektorých ohľadoch od seba odlišovať jednovaječné dvojčatá, ktorých genetická informácia je identická, a povieme si aj o tom, či sa zmeny v interpretácii genetickej informácie môžu prenášať z rodičov na deti.
Epigenetické zmeny sú chemické zmeny DNA (napr. metylácia konkrétnych dusíkatých báz), ktoré vplývajú na to, akým spôsobom sa realizuje genetická informácia organizmu (metylovaná DNA je často neprístupná transkripčnej mašinérii a gény, ktoré sa tu nachádzajú nie sú exprimované). Tieto chemické zmeny môžu byť do určitej miery ovplyvnené podmienkami prostredia, napr. stravou, kvalitou vzduchu, chemickými látkami vo vode a pôde a pod.
Keďže k epigenetickým zmenám dochádza v priebehu života jedinca a pri bunkovom delení sa väčšina epigenetických značiek odstárni, pôvodne sa nepredpokladalo, že by mohli byť dedičné. Skutočne, podľa známych vedeckých štúdií majú epigenetické zmeny najsilnejší dopad na organizmus, v ktorom vznikli. Na druhú stranu, existujú tiež náznaky, že niektoré epigenetické zmeny môžu byť v malej miere prenášané do nasledujúcej generácie.
Áno, rovnako ako jadrová DNA, aj mitochodnriálna DNA môže akumulovať epigenetické značky. Dokonca aj niektoré enzýmy, ktoré sa podieľajú na tomto type značenia DNA (napr. metyltransferázy) sa nachádzajú v mitochondriách.
Psychická trauma môže ovplyvňovať génovú expresiu, rovnako ako zmeny v expresii niektorých génov môžu spôsobovať ťažké psychické stavy, prípadne viesť až rozvoju psychických ochorení. Jednotlivé detaily vzťahu medzi psychickým stavom a epigenetickým značením špecifických úsekov DNA zatiaľ nie sú známe, rovnako ako nie je zrejmé, či niektoré z takto získaných zmien môžu byť dedičné.
Životný štýl matky počas tehotenstva zásadne vplýva na vývin dieťaťa v mnohých ohľadoch. V špecifických prípadoch je dokonca možné, že niektoré epigenetické zmeny, spôsobené napr. nezdravým životným štýlom matky sa prenesú na potomka (nie je to však bežným javom).
Nádorové ochorenia predstavujú jednu z najnebezpečnejších skupín ochorení na našej planéte a o stokrát skloňovanom „lieku na rakovinu“ sa hovorí už odnepamäti. V našej prednáške vám objasníme, prečo je liečba rakoviny taká komplikovaná, vysvetlíme si čím to je, že sa ľudské bunky občas „zbláznia“ a zmenia sa na nádorové a naučíme sa nádorové bunky odlíšiť od zdravých. Tiež sa dozviete akú významnú úlohu hrá v rozvoji rakoviny nezdravý životný štýl, či vrodená náchylnosť, ktorú niektorí z nás mohli zdediť od svojich rodičov.
Bolesť je jedným z príznakov rakoviny, keďže až 66 % pacientov zažilo v niektorom štádiu rakoviny bolesť. Bolesť závisí od typu rakoviny, štádia (či už metastázuje), od individuálneho prahu bolesti, od pridružných diagnóz a tiež od použitej liečby (chemoterapia, operácia). Rakovina kostí alebo pankreasu sú považované za bolestivejšie ako iné. Avšak pre počiatočné štádiá rakoviny platí, že väčšinou nebolia, preto sa nemožno na bolesť spoliehať a rakovinu je možné odhaliť len preventívnymi prehliadkami.
Bola robená štúdia na myšiach trpiacich rakovinou buniek imunitného systému, ktorá ukázala význam sily signálu, ktorý má schopnosť spustiť rakovinu. V prípade vysokej úrovne signálnej molekuly Myc dochádzalo k nekontrolovanému deleniu buniek, ktoré sa zároveň vyznačovali nadmernou veľkosťou. Znížením hladiny tejto signálnej molekuly však u buniek došlo k zastaveniu nadmerného delenia, normalizácii ich veľkosť a navyše sa u buniek obnovila schopnosť reagovať na signály a zomrieť, keď to je potrebné. Úplný návrat nádorovej bunky na normálnu zdravú bunku úspešne vykonávajúcu svoju funkciu nebude možný, pretože počas nádorovej transformácie bunka prechádza veľkým množstvom zásadných zmien. Podľa aktuálnych poznatkov je však možné dosiahnuť aby nádorová bunka opäť nadobudla schopnosť zdravej bunky v správny čas zomrieť.
Asociácia medzi rakovinou a mechanickým poškodením nie je vylúčená, ale pravdepodobnejšia je opačná logika – k zlomenine kosti po banálnom úraze môže dôjsť s vyššou pravdepodobnosťou práve v miestach, kde je kosť oslabená výskytom kostného nádoru. Neexistujú však presvedčivé štúdie, ktoré by dokázali, že mechanické poškodenie (napr. úraz hlavy pri autonehode alebo záťaž z behu na prsné tkanivo) má samo o sebe schopnosť spôsobiť vznik rakoviny. Vyššie riziko vzniku rakoviny však môže byť asociované s posttraumatickým chronickým zápalom, ktorý môže pretrvávať v mieste úrazu.
V mozgu a v mieche sa nenachádzajú iba neuróny, ale aj mnohé ďalšie typy buniek, napríklad gliové bunky, ktoré majú rôzne funkcie, napr. vyživovať a starať sa o neuróny, vytvárať im prostredie a podporu. Tieto typy buniek sú schopné delenia, a tak sú najčastejšou príčinou vzniku nádorov mozgu a miechy. Zriedkavo však môžu vznikať aj nádory spôsobené abnormálnymi neurónmi alebo nádory obsahujúce abnormálne neurónové, aj abnormálne podporné bunky. Nádory priamo neurónových buniek sú však skôr asociované s embryonálnym štádiom alebo skorým štádiom po pôrode, kedy ešte dochádza k vývoju nervovej siete.
Každá bunka, ktorá má čo i len občasnú schopnosť sa deliť, je ohrozená vznikom rakoviny – frekvencia jej vzniku závisí od mnohých faktorov (frekvencia delenia, mutácie DNA, vystavenie mutagénom, atď.). Jedine z bunky, ktorá sa nikdy nedokáže deliť by nemalo byť možné, aby vznikla rakovina. Uviesť možno špeciálny prípad maximálne špecializovaných a diferencovaných buniek, akými sú červené krvinky (erytrocyty). Tieto bunky počas dozrievania a diferenciácie úplne stratili jadro, teda nedisponujú DNA obsahujúcou gény zodpovedné za vznik rakoviny. Z ich prekurzora (materskej bunky) však rakovina vzniknúť môže.
Genetika je moderná, komplikovaná a pre mnohých ťažko predstaviteľná vedná disciplína. Poznatky, ktoré sme vďaka nej získali nám umožňujú neustále zvyšovať životnú úroveň ľudstva, no zároveň je práve táto vedná disciplína terčom veľkého množstva hoaxov, prekrútených poloprávd, s ktorými sa neopatrný čitateľ môže stretnúť na internete, či lží a klamstiev. V našej prednáške sa dozviete prečo sú hoaxy pre ľudí také príťažlivé a pozrieme sa spolu na niekoľko najčastejších a najzávažnejších hoaxov, s ktorými sa v súvislosti s genetikou môžete stretnúť.
Najjednoduchší spôsob, akým si overiť pravdivosť určitej informácie je pokúsiť sa „vygoogliť“, či už o danej informácii písali aj v inom médiu. Ak je totiž informácia pravdivá (prípadne aj veľmi zaujímavá), je veľmi pravdepodobné, že o nej písali vo viacerých štandardných médiách. Ďalej je vhodné zistiť, či daná informácia/článok má uvedeného autora. Ak autora nemá, je veľmi pravdepodobné, že informácia je vymyslená (autor zaujímavej pravdivej informácie by určite chcel byť podpísaný pod článkom, ktorému venoval čas a energiu a chcel by zaň získať zásluhy). Články z dezinformačných webov sa tiež často odvolávajú na rôzne štúdie, ktoré však vôbec neobsahujú uvedené informácie, alebo sú výsledky týchto štúdií nesprávne interpretované. Preto je vhodné dohľadať si tieto práce a overiť si pravdivosť spomínaných informácií aj týmto spôsobom, čo je však časovo náročnejšie.
Vysvetlení, prečo ľudia veria hoaxom, je hneď niekoľko. Jedným z nich je spôsob nášho myslenia. Buď sa rozhodujeme intuitívne, rýchlo a automaticky, alebo spomalíme, zapojíme logické myslenie a zvážime všetky pre a proti. Oveľa častejšie sa však spoliehame na intuíciu, pretože je to jednoduché a rýchle. Ďalším dôvodom je fakt, že ľudia zvyknú preceňovať pravdepodobnosť udalostí, ktoré sa vyskytujú spolu alebo v rovnakom čase. Ľudia majú teda problém rozlíšiť vzájomný vzťah (koreláciu) od príčinnosti (kauzality). To, že sa dva javy dejú v rovnakom čase, totiž nemusí automaticky znamenať, že jeden je príčinou toho druhého. Absencia vedeckého a kritického myslenia môže rovnako viesť k tomu, že ľudia veria fantasticky znejúcim, no často vymysleným informáciám.
Imunitný systém zdravého dieťaťa je schopný reagovať na extrémne veľký počet antigénov (cudzorodých látok). Napokon, dieťa je neustále vystavované množstvu mikroorganizmov, ktoré takéto antigény obsahujú. Schopnosť imunitnej odpovede dieťaťa je charakterizovaná množstvom tzv. B-lymfocytov (patria medzi hlavné imunitné bunky) v krvi a schopnosťou produkovať protilátky. Pri počte 10 miliónov B-lymfocytov v jednom mililitri krvi má dieťa teoretickú kapacitu kedykoľvek odpovedať asi na 10 000 vakcín. To znamená, že ak by sme dieťaťu podali hoci aj 10 vakcín naraz, využijeme len 0,1 % kapacity jeho imunitného systému.
edným z možných vysvetlení je, že počet autistov vo svete stúpa vplyvom kvalitnejšej medicíny, čo má za následok lepšiu diagnostiku tohto ochorenia. Neznamená to teda, že v minulosti bolo menej autistov, iba ich nebolo možné diagnostikovať do takej miery, ako je to v súčasnosti. Ďalším možným vysvetlením je, že ľudia sú vystavení vplyvu určitých (doposiaľ nezistených) faktorov, ktoré zvyšujú pravdepodobnosť vzniku autistických ochorení u ich detí. Existuje však veľké množstvo štúdií, ktoré vyvracajú, že by medzi takéto faktory patrili aj akékoľvek vakcíny.
Je veľmi nepravdepodobné, že by sa tak stalo v dohľadnom čase. Črty človeka, akými sú farba očí, vlasov alebo pokožky sú prejavom viacerých génov. To znamená, že ak by sme uvažovali, že by z populácie mala vymiznúť napr. blond farba vlasov, museli by sme uvažovať, že vymizne viac alel pre určité gény, ako len jedna. Pravdepodobnosť vymiznutia takýchto alel navyše znižuje aj to, že sa voči ním neuplatňuje takmer žiadna selekcia. Ľudia s blond vlasmi totiž nie sú nijakým spôsobom znevýhodnení voči ľuďom s tmavými vlasmi, a teda dávajú životaschopné potomstvo, ktoré tiež nesie alelu pre blond vlasy. Ďalším dôležitým faktom je, že aj niektorí ľudia s tmavými vlasmi môžu niesť alelu pre blond vlasy, ktorá sa však neprejaví, nakoľko je potlačená vplyvom alely pre tmavé vlasy. Dvaja takíto jedinci môžu teda svojmu potomkovi odovzdať alelu pre blond vlasy, výsledkom čoho je dieťa s blond vlasmi.
Rastliny majú už od počiatkov genetiky významné miesto medzi modelovými organizmami, ktoré sa využívajú na štúdium funkcie rôznych génov. Boli to práve rastliny, na ktorých Gregor J. Mendel po prvýkrát ukázal základné pravidlá dedičnosti a aj v súčasnosti hrajú geneticky modifikované plodiny významnú úlohu v riešení globálneho nedostatku potravín. Napriek tomu sú dnes rastlinné modely v niektorých ohľadoch prehliadané alebo zaznávané. V našej prednáške vám predstavíme výnimočné vlastnosti rastlinných modelových organizmov a ich význam v biomedicíne a vedeckom výskume.
Mnohé extrakty z liečivých rastlín boli už v minulosti využívané ako súčasť ľudového liečiteľstva. Hoci bylinkári nepoznali presné mechanizmy pôsobenia týchto účinných látok, liečivé vlastnosti rastlinných extraktov dokázali zmierniť príznaky mnohých ochorení. Práve zo starých spisov, záznamov liečiteľov a bylinkárov vychádzali mnohé výskumné stratégie. Na základe týchto údajov mohli vedci a farmakológovia úspešne izolovať konkrétne fytozlúčeniny, definovať ich chemické a biologické vlastnosti a vytvoriť liečivá, ktoré sú v súčasnosti komerčne dostupné a používané v medicíne.
Mnohé účinné látky obsiahnuté v rastlinách majú široké spektrum vlastností, vďaka ktorým ich môžeme v súčasnosti využiť v rámci rôznych oblastí medicíny. Významné sú najmä antimikrobiálne účinky, ktoré pomáhajú imunodeficientným pacientom v boji proti bakteriálnym či plesňovým ochoreniam a znižujú tým riziko infekcie. Zároveň existujú rôzne terapeutické prístupy zahŕňajúce rastlinné metabolity alebo ich upravené deriváty, ktoré slúžia priamo na liečbu onkologických ochorení. Príkladom je fotodynamická terapia, ktorá využíva schopnosť terapeutík aktivovať sa v prítomnosti svetla. Jedným z takto využívaných liečiv je rastlinný metabolit ľubovníka bodkovaného, hypericín. Táto látka sa dokáže selektívne akumulovať v nádorových bunkách a po ožiarení indukovať bunkovú smrť, čím dochádza k zničeniu nádorového tkaniva u pacientov.
Identifikácia a testovanie určitého liečiva je zložitý proces pozostávajúci z viacerých krokov. V prvej fáze je liečivo testované na tzv. tkanivových kultúrach, čo sú namnožené bunky pochádzajúce z určitého typu tkaniva alebo orgánu. Testovaná látka nesmie pôsobiť toxicky, vyvolávať mutácie alebo iné nežiadúce zmeny v bunkovom systéme. Zároveň je potrebné aby pôsobila s najvyššou možnou účinnosťou a bez výrazných vedľajších účinkov. Ďalšou fázou je testovanie s využitím živých organizmov, najčastejšie hlodavcov. Testy na hlodavcoch majú za úlohu čo najvernejšie napodobniť fungovanie a metabolizmus danej látky v živom systéme. Sleduje sa prítomnosť nežiadúcich účinkov, bezpečnosť daného liečiva a stanovuje sa vhodná dávka či spôsob aplikácie. Poslednou časťou sú klinické testy na zdravých a neskôr chorých dobrovoľníkoch. Celý proces testovania je v mnohých prípadoch časovo aj finančne náročný, pretože je potrebné preskúmať jeho bezpečnosť a zároveň identifikovať možné vedľajšie účinky. Z týchto dôvodov podlieha testovanie nových liečiv mnohým pravidlám, schvaľovacím procesom a kontrolám. Práve takýto postup má zabezpečiť bezpečnosť a vysokú efektivitu liečiva, na druhej strane je však spojený s dlhotrvajúcim výskumom a neskorším uvedením do klinickej praxe.
Viaceré rastlinné metabolity dokážu pôsobiť ako antioxidanty, teda chránia naše telo pred nadmerným oxidačným poškodením. Tento mechanizmus je často založený na schopnostiach látok pridať alebo odobrať protón, resp. elektrón z určitej chemickej štruktúry. Práve táto schopnosť oxidovať/redukovať určitú chemickú zlúčeninu sa dá pozorovať prostredníctvom viacerých chemických testov. Väčšinou ide o testy, ktoré sú založené na zmene zafarbenia roztoku. Ďalšou možnosťou ako sledovať potenciálne antioxidačné vlastnosti látky je aj metóda gélovej elektroforézy. Táto metóda patrí k tým zložitejším, nakoľko vyžaduje manipuláciu s DNA a špeciálnu aparatúru. Študenti si však môžu túto metódu vyskúšať v rámci praktických cvičení projektu Genetika na kolesách.
THC (tetrahydrokanabidol), účinná látka nachádzajúca sa v rastlinách konope indickej, je známa svojimi analgetickými účinkami. Práve z tohto dôvodu ju v niektorých krajinách využívajú onkologickí pacienti, u ktorých znižuje vedľajšie účinky chemoterapie (nevoľnosť, nechuť do jedla) a pocity bolesti. V niektorých prípadoch boli zaznamenané inhibičné účinky THC a iných kanabidolov na rast nádorových buniek v laboratórnych podmienkach. Tieto účinky však do veľkej miery záviseli od typu nádorového tkaniva, dávky použitého liečiva a ďalších podmienok experimentu. Keďže môže mať táto látka na pacienta alebo užívateľa aj negatívny vplyv, je potrebný jej ďalší výskum.
DNA je základným nosičom genetickej informácie každého z nás a v priestore si ju môžeme predstaviť ako pravotočivú dvojzávitnicu lemovanú nukleotidmi so štyrmi typmi dusíkatých báz – adenínom, guanínom, cytozínom a tymínom. Asi toľko vie o DNA povedať väčšina z nás. Ak sa však chcete s touto molekulou zoznámiť bližšie a radi by ste sa dozvedeli akým spôsobom prebieha jej replikácia, kde v DNA sa nachádzajú gény a ako dokážu gény zabezpečiť aby sme vyzerali práve tak ako vyzeráme, neváhajte a pustite si našu prednášku!
Každá bunková organela obsahuje jedinečný súbor proteínov, a preto je potrebné, aby bunky dokázali rozpoznať cieľovú lokalizáciu jednotlivých proteínov. Pre ich následný transport sa vyžaduje ich čiastočná denaturácia. Tým sa naruší vyššia štruktúra proteínov a odhalia sa značky (signálne sekvencie proteínov), ktoré privádzajú proteín do jeho cieľového miesta. Značky môžu byť lokalizované na koncoch, prípadne aj vo vnútri proteínu. Okrem organel môžu byť proteíny aj vylúčené z bunky do prostredia. Transport môže prebiehať priamo cez membránu organely, resp. bunky, alebo pomocou vezikúl (malých fosfolipidových vrecúškach).
Predpokladá sa, že prvou nukleovou kyselinou bola RNA, ktorá obsahuje uracil. Z evolučného hľadiska by tak bol uracil predchodcom tymínu. Rozdiel medzi týmito dvoma dusíkatými bázami je v prítomnosti metylovej skupiny na tymíne, ktorý sa nazýva aj 5-metyluracil. Takáto modifikácia pravdepodobne zabezpečila určitú výhodu pri vzniku nového typu nukelovej kyseliny (DNA), ako napr. stabilitu alebo presné párovanie báz (uracil je schopný vytvoriť pár aj s iným uracilom). Pri určitých bunkových dejoch je prítomnosť RNA výhodná, a zrejme preto si bunky zachovali oba typy nukelových kyselín.
Pri replikácii DNA robí enzým DNA polymeráza chyby. Takéto chyby sa dejú s pravdepodobnosťou 10-7, to znamená, že približne 10 miliónov nukelotidov zaradí enzým správne a následne spraví chybu. Zároveň však dokáeu svoju chybu opraviť. U eukaryotov majú Okazakiho fragmenty dĺžku približne 100 – 200 nukleotidov. Z tohto hľadiska by teda syntéza DNA cez Okazakiho fragmenty mohla byť presnejšia, keďže DNA polymeráza nemá dostatočný priestor pre chybné zaradenie nukleotidov. Zároveň však treba dodať, že ide len o hypotézu, ktorú by bolo potrebné aj experimentálne potvrdiť.
V prípade, že chybne zaradené nukleotidy nie sú odstránené, ich vplyv na fenotyp závisí aj od toho, v akých oblastiach DNA tieto chyby vznikli. V nekódujúcej oblasti DNA nemusia mať žiaden prejav, resp. môžu iba čiastočne ovplyvniť (zvýšiť/znížiť) expresiu priľahlých génov. Avšak aj drobná bodová mutácia v kódujúcej oblasti môže mať výrazný prejav a môže spôsobiť rôzne ochorenia, ako napr. kosáčikovú anémiu alebo rakovinu.
Áno, medzi zmeny, ktoré môže DNA počas nášho života podstúpiť, patria napríklad mutácie. Tie vznikajú nielen chybovosťou DNA polymerázy, ale rovnako na ich vznik vplývajú aj faktory prostredia. Bunky zároveň majú viaceré opravné mechanizmy, ktoré tieto mutácie dokážu eliminovať. Taktiež sa za zmeny DNA môžu považovať aj epigenetické značky, vďaka ktorým sa aj ľudské klony (jednovaječné dvojčatá) do istej miery odlišujú.
Mikroorganizmy sú v mnohých ohľadoch extrémne dôležité pre všetky formy života na našej planéte. Niektoré z nich produkujú dôležité živiny, iné sú významné patogény rastlín, zvierat aj ľudí a v dnešnej dobe sa dozvedáme čoraz viac o „dobrých“ mikroorganizmoch, žijúcich v našom tele. Popri tom všetkom sú však mikroorganizmy veľmi zaujímavé aj pre vedcov, keďže predstavujú jednoduché modely života a vzťahov, ktoré môžeme pozorovať v prírode. V našej prednáške sa dozviete zaujímavé detaily o jednom takomto vzťahu – nekonečnej vojne medzi antibiotikom a patogénom.
Rezistencia ako spôsob obrany baktérií voči použitým antibiotikám je energeticky náročný proces. Bunka na to, aby v daných podmienkach prežila, musí prepisovať gény, ktoré nie sú nevyhnutné pre jej prežitie v štandardných podmienkach. Nerobí to, ak k tomu nie je donútená prostredím. Akonáhle je antibiotikum odstránené z prostredia, už nepotrebuje tieto gény prepisovať a je pre ňu výhodné, ak sa ich dokáže rýchlo zbaviť. Ak by sa tieto gény nachádzali na chromozóme, bolo by ich odstraňovanie omnoho komplikovanejšie. Ďalšou výhodou plazmidov je to, že sa môžu v bunke nachádzať v niekoľkých kópiách. Výhoda takéhoto masívneho výskytu je v tom, že ak sa bunka potrebuje brániť napríklad voči antibiotikám, dokáže naraz spustiť prepis génov z viacerých plazmidov a tým pádom sa vie oveľa rýchlejšie začať brániť.
Antibiotiká sú chemické látky izolované z plesní alebo iných baktérií, ktoré ich používajú na zbavenie sa konkurenčných baktérií v prostredí. Nemenia sa v čase a neprispôsobujú sa obrane konkurenčnej baktérie. Naopak, bakteriofágy sú špecifické vírusy napádajúce len baktérie. Dokážu rozpoznať konkrétny druh baktérie, do ktorej vložia svoju genetickú informáciu a baktéria ju už sama nedobrovoľne namnoží a poskladá novú generáciu fágov. Samozrejme, baktérie využívajú viaceré mechanizmy obrany proti fágom, lenže rovnako aj bakteriofágy sa v čase menia a získavajú nové spôsoby, ako túto obranu obísť. Je to stále nekončiaci boj medzi hostiteľom a patogénom.
Eukaryotická DNA v jadre nie je chránená len jadrovou membránou, ale aj prítomnými proteínmi, ktoré jej okrem iného zabezpečujú aj efektívne zbalenie – nazývajú sa históny. Môžeme si ich predstaviť ako malé valčeky, okolo ktorých sa DNA obtáča. Akonáhle je navinutá na históne, je chránená voči DNázam, teda enzýmom, ktoré ju vedia štiepiť. Prokaryotické organizmy, napr. baktérie síce nemajú jadrovú membránu, ale proteíny podobné histónom áno. Rovnako ako pri eukaryotických organizmoch, aj prokaryotická DNA sa navíja na histónom podobné proteíny a tým sa chráni napríklad pred spomínanými DNázami. Bakteriálny chromozóm sa napevno navinie na tieto proteíny a vytvorí tvar podobný kvietku.
Baktérie majú niekoľko možností ako sa brániť účinkom antibiotík, napr. môžu mať plazmidy s génmi pre rezistenciu. Keď však nemajú k dispozícii špecifické spôsoby obrany, môžu sa brániť aj tak, že na určitý čas zastavia bunkový cyklus a tvária sa ako mŕtve. Takto dokážu prečkať nevhodné podmienky, kým sa nezmenia a potom pokračujú v bunkovom cykle. V takomto stave však nedokážu vydržať dlho, po určitom čase musia rozbehnúť bunkový cyklus znova bez ohľadu na to, či sa tam antibiotikum nachádza alebo nie. Dávkovanie antibiotík je nastavené tak, aby sa čo najviac baktérií vzdalo a spustilo bunkový cyklus. Hneď ako baktéria rozbehne bunkový cyklus, antibiotiká jej poškodia nejaký kritický proces, čo je pre ňu smrteľné. Akonáhle však nedoberieme antibiotiká a namiesto 10 dní ich berieme napríklad len päť dní, môže sa stať, že niektoré baktérie sa tam ešte nachádzajú a akonáhle zistia, že zlé podmienky v prostredí pominuli, rozbehnú infekciu nanovo. V takom prípade nám už lekár nemôže dať znova rovnaké antibiotiká, lebo nemá istotu, či sa infekcia rozmnožila vďaka rezistencií alebo kvôli našej nezodpovednosti.
Efluxné pumpy sú špecifické transportné proteíny na povrchu buniek kvasiniek, ktoré kvasinky využívajú na zbavovanie sa rôznych toxických látok. Akonáhle sa do bunky dostane niečo, čo by ju mohlo poškodiť, bunka to rozpozná a označí tak, aby to efluxná pumpa spoznala, naviazala a cez membránu prepravila von. Takto sa kvasinky veľmi efektívne dokážu zbaviť napr. niektorých antibiotík. Aj ľudské bunky majú na svojom povrchu podobné pumpy. Existuje niekoľko rôznych typov takýchto púmp, najznámejšia sa nazýva cytochróm P450. Toxické látky sú v ľudských bunkách upravované tak, aby ich vedeli takéto pumpy transportovať a označené špeciálnymi molekulami, aby si ich bunka nepomýlila s niečím iným alebo aby ich vedela čo najefektívnejšie rozpoznať. Na základe toho, o akú látku sa jedná, je využitá aj príslušná pumpa.
O tom, že základným pravidlom evolúcie je „prežitie najsilnejšieho“, sa už popísalo veľa. Rovnako veľa sa popísalo o tom, že to vlastne nie je celkom pravda, a že evolúcia je komplikovaný proces s množstvom na prvý pohľad nenápadných detailov, ktoré môžu zohrať rozhodujúcu úlohu vo vývoji biologických druhov a najmä našom chápaní tohto vývoja. Ak ste zvedaví, či rozumiete podstate evolúcie správne, zaujíma vás ako súvisí evolúcia s genetikou, alebo by ste radi vedeli aké nečakané výsledky môže evolúcia priniesť, určite nevynechajte našu prednášku.
Variabilita druhov je ovplyvnená najmä veľkosťou populácie daného druhu. Ak sa nejakou udalosťou (migráciou, geografickým odčlenením, zásahom človeka…) zníži veľkosť populácie, môže to mať výrazný vplyv na jej variabilitu. V malých populáciách zohráva oveľa väčšiu úlohu genetický drift (náhodný výber genotypov gamét do ďalšej generácie) a uplatňuje sa často aj príbuzenské kríženie (inbríding), ktorý prispieva k strate heterozygotných génov. Málo variabilná populácia je náchylná na zmeny prostredia, keďže prirodzený výber nemá z čoho vyberať. Kritické zníženie variability môže viesť k vyhynutiu druhu.
Človek vie v súčasnosti vo veľkej miere ovplyvniť silu a typ niektorých selekčných tlakov. Vyspelá kultúra s vysokou úrovňou zdravotnej starostlivosti dokáže do značnej miery umožniť život a reprodukciu jedincom, ktorí by v minulosti bez kvalitnej starostlivosti zomreli, čím znižujeme selekčný tlak na populáciu. Preto sa predpokladá, že evolúcia človeka v súčasnosti prebieha len ako tzv. kultúrna evolúcia. Variabilita aj na biologickej úrovni však stále existuje, pretože aj mutácie stále vznikajú. A keďže ľudia žijú v rôznych podmienkach, klimatických ale aj prichádzajú do styku napr. s rôznymi patogénmi, selekcia stále pôsobí, a preto aj evolúcia môže stále prebiehať.
Samozrejme, evolúcia ovplyvňuje aj vzťahy medzi organizmami (parazitizmus, symbióza a pod.). Tu sa uplatňuje jav, ktorý označujeme „ko-evolúcia“ a to znamená, že ak sa jeden z kooperujúcej dvojice evolučne zmení, vytvorí sa veľmi silný selekčný tlak na zmenu druhého organizmu, aby mohol ich vzťah naďalej fungovať.
Na túto otázku neexistuje jednoznačná odpoveď, pretože nevieme vrátiť späť čas. Zo štúdie evolúcie však vidíme, že ak sú podmienky prostredia podobné, môžu organizmy nájsť podobné, alebo dokonca úplne rovnaké evolučné riešenia. Z toho vyplýva, že ak by podmienky prostredia na Zemi, alebo aj na inej planéte boli podobné ako v čase, keď sa vyvíjali organizmy, mohla by evolúcia prebiehať podobne.
Pri epigenetických modifikáciách DNA (napr. metylácie) je dôležité si uvedomiť, že tieto zmeny nie sú trvalé a ak sa vplyvy prostredia zmenia, zmenia sa aj modifikácie. Ich dedičnosť je teda limitovaná len na niekoľko generácií. Epigenetické značky sú počas skorého štádia embryonálneho vývinu resetované (odstraňované) a opätovne nastolené. Iba niektoré modifikácie unikajú takémuto resetovaniu. Ďalším protiargumentom je, že na tvorbe týchto modifikácií sa podieľajú enzýmy (proteíny), ktoré sú predmetom klasickej darwinistickej evolúcie.
Genetika je jednou zo stálic vedeckej fikcie. Od „Prekrásneho nového sveta“ Aldolusa Huxleyho po najnovší diel Spiderman-a, oháňajú sa ňou tvorcovia filmov a seriálov, či žánroví spisovatelia. Ak ste ale zvedaví, koľkí z nich si dali tú námahu a skutočne si o genetike niečo naštudovali predtým, ako sa chopili pera alebo sadli za kameru, pustite si našu prednášku. Dozviete sa v nej ako odlíšiť dobrú vedeckú fikciu od zlej, porozprávame sa o paradoxe vedeckej fikcie a nezabudneme ani pochváliť tých, ktorí robia vedcom-genetikom dobré meno aj na striebornom plátne.
Vo väčšine seriálov tohto typu predvádzané metódy vychádzajú z reálnych postupov využívaných vo forenznej genetike, ale podľa potreby réžie sú ich možnosti rozšírené a upravené do nerealistickej podoby. Rýchlosť, schopnosť rozlišovať jednotlivé detaily a mnohokrát aj primeranosť analýz veľmi často nezodpovedá realite, takže zobrazenie forenznej genetiky v tomto prípade treba brať s veľkou rezervou. Koniec koncov, niektoré seriály tohto žánru aj začínali ako deklarované fikcie.
Pravdepodobne nie. Genetickú informáciu je možné uskladňovať v rôznych typoch molekúl (okrem DNA to môže byť aj RNA) a existuje viacero typov nukleových kyselín, ktoré by na tento účel teoreticky mohli byť použité (napr. PNA, LNA), problémom je však schopnosť živých organizmov využívať tieto molekuly. Všetky pozemské formy života sú evolučne uspôsobené využívať na uskladňovanie genetickej informácie DNA (výnimkou sú RNA vírusy), k čomu sú uspôsobené všetky bunkové komponenty, zapojené do interpretácie genetickej informácie – DNA polymerázy, RNA polymerázy, transkripčné faktory, DNA-väzobné proteíny atď. Ak by sme DNA nahradili iným typom molekuly (sama o sebe by mohla byť aj stabilnejšia a odolnejšia, ale z iného dôvodu vhodnejšia), tieto komponenty by pravdepodobne nedokázali s touto novou molekulou interagovať a výsledný organizmus by nebol životaschopný.
Pravdepodobne nie. Ľudská reč je veľmi komplexný fenomén, vyžadujúci špecifické fyziologické (sánka, jazylka, jazyk, zuby), neurálne (nervová sústava schopná motoricky ovládať rečový aparát v kombinácii s procesom rozmýšľania) a kognitívne (schopnosť naučiť sa a zapamätať si slová a súvislosti) faktory. Každá z týchto zložiek je regulovaná veľkým množstvom génov, pričom v súčasnosti vedecké poznanie zďaleka neposkytuje dostatok poznatkov o identite a vzájomných vzťahoch týchto génov. Ak by sme však tieto poznatky aj mali k dispozícii, je zrejmé, že u zvierat spomínané gény nenájdeme v rovnakej podobe ako u človeka a úprava takého veľkého množstva génov by pravdepodobne narušila iné (nesúvisiace s rečou) génové interakcie a pravdepodobne poškodila životaschopnosť organizmu.
Nie, vzkriesenie mŕtvych je možné iba v špecifických prípadoch (napr. pri zástave srdca) a platí, že mozog a miecha takto vzkrieseného jedinca nesmie byť poškodený. Tieto postupy však nesúvisia s genetikou ani génovým inžinierstvom. Pokiaľ ide o „zombie“, existujú parazitické červy a parazitické huby, ktoré dokážu napadnúť nervovú sústavu niektorých druhov hmyzu a na nejaký čas ich ovládať, takže pôsobia dojmom „zombie“, k tomu však nedochádza u ľudí. Vo všeobecnosti však platí, že na to, aby sme mohli využiť technológiu génového inžinierstva, daný organizmus musí byť živý – musí exprimovať gény, musí v ňom prebiehať metabolizmus. V prípade mŕtveho organizmu gény nie sú exprimované, takže ani génové inžinierstvo nemá žiadny účinok.
Vedecká fikcia v 50.-tych, 60.-tych a 70.-tych rokoch sa venovala novým objavom súvisiacim okrem genetiky napr. aj s prieskumom vesmíru a rozvíjajúcou sa robotikou. Diela publikované v tomto období boli často založené na myšlienkových experimentoch, ktoré boli v podobe príbehu podrobené analýze. V dnešnej dobe už bola väčšina veľkých tém rozobratá z rôznych uhlov pohľadu, takže originálna vedecká fikcia sa čoraz viac zameriava na špecifické detaily, alebo kombinuje námety pochádzajúce z rôznych diel. V porovnaní so „Zlatou érou“ sa dnešná sci-fi oveľa viac zameriava na príbehovú stránku a postavy, aby čo najľahšie udržala čitateľovu pozornosť a nezameriava sa príliš na vedecký základ predloženého problému.
